ADEIT Fundación Universidad Empresa de Valencia

Experto Universitario en Genética Médica. 3.ª Edición.

ADEIT Fundación Universidad Empresa de Valencia

Posgrado
Presencial
12 Créditos
  • Valencia
520 €

Descripción

Este curso te proporcionará conocimientos básicos en Genética Médica, necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.

 

Temario

Conceptos generales de genética humana
  • Estructura del Genoma Humano.
  • Mecanismos de Expresión Génica.
  • Patrones de Transmisión de las Enfermedades Genéticas I.
  • Patrones de Transmisión de las Enfermedades Genéticas II.

Introducción a la genética médica
  • Impacto de la Genética en la Medicina.
  • El árbol genealógico ¿Cómo se hace y cómo se interpreta?
  • Tipos de herencia y riesgo de recurrencia.
  • Enfermedades genéticas. Dismorfología y Teratogenia. Enfermedades genéticas y hereditarias, Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología.
  • Asesoramiento Genético en la práctica clínica Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente, …
  • Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud. Genética en Medicina, evolución de las técnicas genéticas.
  • Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías, …
  • Regulación Epigenética y su Importancia Clínica. Factores epigenéticos, metilación, imprinting, inactivación de genes.
  • Técnicas de Diagnóstico Molecular.
  • Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR …
  • Técnicas de Diagnóstico Citogenético Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, delecciones, FISH, …
  • Técnicas de Diagnóstico Genómico. Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing, …
  • Aspectos éticos y legales del diagnóstico genético. Recomendaciones, calidad, validez clínica, ley de investigación biomèdica, consentimiento informado, asesoramiento genético, principio de autonomía.

Aplicaciones clínicas de la genética
  • Diagnóstico Genético Prenatal. Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación, …
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP, tecnologías, célula única, biopsia embrionaria.
  • Diagnóstico Prenatal no Invasivo prenatal no invasivo.
  • Aplicaciones Clínicas de la Citogenética Molecular.
  • Aplicaciones Bioinformáticas en Genética Bioinformática I y II.
  • Desarrollo de tratamientos para enfermedades raras: medicamentos huérfanos Medicamentos huérfanos, legislación etapes de desarrollo.
  • Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras.
  • Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos,...
  • Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica. Bases de datos de genomas, genes, mutaciones y enfermedades, fuentes bilbiográficas, navegadores del genoma (Entre genomes, UCSC Browser, Human Variome Project...), herramientas de comunicación médico-paciente web 2.0.
  • Farmacogenética y farmacogenómica.
  • Medicina Personalizada . medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica, …

Genética de las enfermedades humanas
  • Genética de las enfermedades con alto riesgo cardiovascular Enfermedades cardiovasculares, factores de riesgo, dislipèmies, obesidad, hipertensión, diabetes.
  • Genética en Enfermedades de Rasgos Complejos: El caso de la Hipertensión Arterial.
  • Genética de las Cardiopatías Enfermedades cardíacas, miocardiopatías hereditarias.
  • Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental, síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting.
  • Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares.
  • Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth.
  • Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias, …
  • Genética y Medicina Reproductiva.
  • Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad,
  • Genética del Cáncer somático.
  • Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad.
  • Genética del Cáncer Hereditario.
  • Epigenética del Cáncer.
  • Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas.
  • Genética de las Enfermedades Complejas.
  • Como Abordar los Casos Clínicos 'Especiales'.
  • Lección de clausura. Genética del envejecimiento.

 
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Requisitos

Titulados Universitarios en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud. Estudiantes de último curso de las carreras previamente indicadas.

Metodología

Además de asistir presencialemente a clase, el alumno tendrá acceso durante todo el curso, a un aula virtual donde se colgarán los materiales presentados en clase y unos apuntes escritos, confeccionados para ellos ad hoc.

Horario/Turno

Miércoles y jueves, de 16 a 20 h.

Duración

Fecha de inicio: 09/11/2017

Lugar donde se imparte el curso

Fundación Universidad-Empresa

Objetivos

Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.

Precio

520 €

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Experto Universitario en Genética Médica. 3.ª Edición.

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